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Mendelian Inheritance in Man
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Il progetto mwawmwbaMendelian Inheritance in Man (dall'inglese, "mwbqereditarietà mwbgmendeliana nell'uomo"), nota anche come mwbwMIM, è una banca dati che cataloga tutte le mwcapatologie aventi una componente mwcqgenetica. Per ogni patologia la banca dati fornisce, quando possibile, un collegamento ai geni del mwcggenoma umano rilevanti nell'insorgenza della stessa. mwcwMendelian Inheritance in Man è disponibile come libro, giunto alla 12ª edizione. La versione mwdamwdqon-line della banca dati è chiamata mwdgOnline Mendelian Inheritance in Man (OMIM), accessibile attraverso il portale mwdwEntrez della mweaNational Library of Medicine mweqstatunitense. Il progetto è coordinato dalla mwegJohns Hopkins University.
Contents
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Il codice MIM
Ad ogni malattia con una componente genetica viene assegnato un numero a sei cifre delle quali la prima classifica il criterio di ereditarietà. Se la prima cifra è 1 il tratto si considera autosomico dominante, se 2 autosomica recessiva, se 3 legata all'X. Se un tratto definito in questo dizionario ha un numero MIM, il numero della 12ª edizione del MIM viene indicato tra parentesi quadre, con o senza l'asterisco (gli asterischi indicano che la modalità di trasmissione è nota, un simbolo cancelletto (#) prima di un numero di registrazione indica che il mwfgfenotipo può essere causato da mutazioni in uno dei due o in più geni); per esempio, la sindrome di Pelizaeus-Merzbacher [MIM # 312.080] è una malattia recessiva legata al cromosoma X.
| Prima cifra | Intervallo dei codici MIM | Criterio di ereditarietà |
|---|---|---|
| 1 | 100000–199999 | loci autosomici dominanti o fenotipi (creato prima del 15 maggio 1994) |
| 2 | 200000–299999 | loci autosomici recessivi o fenotipi (creato prima del 15 maggio 1994) |
| 3 | 300000–399999 | loci legati al cromosoma X o fenotipi |
| 4 | 400000–499999 | loci legati al cromosoma Y o fenotipi |
| 5 | 500000–599999 | loci mitocondriali o fenotipi |
| 6 | 600000– | loci autosomici o fenotipi (creato dopo il 15 maggio 1994) |
Bibliografia
• Le mwraOMIM FAQ
• mwrgVictor Almon McKusick, Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, Baltimore, Maryland, Johns Hopkins University Press, 1998, ISBN 0-8018-5742-2.
• Hamosh, A, Scott, AF, Amberger, JS, Bocchini, CA, McKusick, VA. (2005) mwsaOnline Mendelian inheritance in man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. Nucleic Acids Research 33, D514-D517
Altri progetti
Altri progetti
• Wikimedia Commons
• Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Mendelian Inheritance in Man
Collegamenti esterni
• mwtqEntrez OMIM, su ncbi.nlm.nih.gov.
• mwtwOnline Mendelian Inheritance in Man, su omim.org.